Болезнь по наследству

Доцент кафедры поликлинической терапии, клинической лабораторной диагностики и медицинской биохимии, руководитель отдела научно-образовательного Центра изучения тромбозов и аутоиммунных заболеваний ЯГМУ Николай Левшин.

Такие термины как «генетический паспорт», «анализ ДНК» и многие другие понятия еще вчера казались чем-то выходящим за грань наших возможностей. А сегодня достаточно взглянуть в перечень исследований крупных медицинских центров или поинтересоваться в интернете тем, как исследовать свою наследственность, и на пациента буквально обрушится поток информации, разобраться в котором самостоятельно достаточно трудно. Поэтому «Здоровье» пригласило в собеседники руководителя отдела Центра изучения тромбозов и аутоиммунных заболеваний Ярославского государственного медицинского университета, доцента Николая ЛЕВШИНА.

– Николай Юрьевич, расскажите нам, для чего нужны генетические исследования?

– Знание генетических основ позволяет предвидеть особенности развития заболевания, срок его начала и тяжесть течения. На основании этих сведений можно дать рекомендации по проведению лечения и профилактики.

– Значит, многие
заболевания являются запрограммированными от рождения?

– В принципе да. И задача медицины – максимально отложить реализацию этой программы, блокируя определенные биохимические процессы как результат работы генов.

Одним из самых важных составляющих грамотного подхода к генетическому обследованию является комплексный анализ, так как развитие заболевания или наоборот устойчивость к нему определяется именно взаимодействием различных участков молекулы ДНК (генов) внутри организма человека.

Трактовка результатов таких исследований должна выполняться грамотным специалистом и быть максимально конкретной. Пациент после получения результата анализа не должен чувствовать себя «обреченным на болезнь», ведь развитие любого гена в нашем организме зависит от внешних факторов: образа жизни, воздействий окружающей среды и других, а также от сочетания с другими генами. Например, известен даже такой феномен как «парадокс генов», когда наличие неблагоприятного изменения в одном гене приводило к повышенной устойчивости человека ко многим другим неблагоприятным условиям среды.

– Болезнь по наследству – это очень опасно?

– Наличие генетической предрасположенности к болезни – не приговор для человека. Результат генетического исследования несет информацию о том, как, учитывая индивидуальные генетические особенности, скорректировать лечение, оценить истинную значимость вредных привычек и отказаться от них, обратить внимание на раннюю профилактику определенных заболеваний и тем самым повысить качество своей жизни.

– В каких же областях медицины уже проводятся генетические исследования?

– Перечислю лишь некоторые. Это болезни сердечно-сосудистой системы – гипертоническая болезнь, ИБС, тромбозы различной локализации. А также нарушения обмена веществ – сахарный диабет, нарушение обмена холестерина, атеросклероз сосудов и другие. Назову еще системные воспалительные заболевания – анкилозирующий спондилоартрит, воспалительные заболевания кишечника, остеопороз. Для таких патологий, ведущих к инвалидности, разработаны комплексные исследования, учитывающие многофакторность их развития.

Назначить обследование может как клиницист: кардиолог, эндокринолог, клинический фармаколог, гинеколог и другие врачи, так и специалист в области генетического анализа, который может рекомендовать обратиться к врачу соответствующей специальности.

– Нужен ли генетический анализ в тех случаях, когда у пациента уже развилось определенное заболевание или риск его развития является высоким, например, болезнь и инвалидность близких родственников?

– Безусловно. Такая информация дает возможность усилить лечение, назначить его на длительный срок или пожизненно.

Нами накоплен большой опыт проведения и практического использования генетических исследований у пациентов, перенесших тромбоз – артериальный или венозный. Это позволяет правильно подбирать терапию таким больным, назначать ее на адекватный срок, в эффективных комбинациях и дозировках. Можно с уверенностью сказать, что генетическая диагностика показана всем пациентам, перенесшим тромбоз. Такое исследование необходимо для полноценной профилактики этого грозного заболевания.

– А при других патологиях?

– Не менее важны генетические исследования, например, в области акушерства и гинекологии. Именно коррекция и профилактика нарушений в системе гемостаза на основе генетического анализа позволяет добиваться хороших результатов в профилактике невынашивания беременности у женщин, уже столкнувшихся ранее с этим тяжелым видом патологии.

Думаю, что еще раз необходимо подчеркнуть, что любой признак, как и любая болезнь, определяются влиянием тех или иных генов, среди которых есть как стимулирующие процесс, так и тормозящие его.

Вместе с тем, очень многое зависит и от духовного состояния человека. Выявление изменений в каких-либо генах – это не болезнь сама по себе, а фактор риска определенного заболевания и возможность обратить внимание на конкретные особенности своего организма для предотвращения болезни или ее осложнений. Сегодня такие возможности есть.

Ольга ОРЛОВА

Комментарии и пинги к записи запрещены.

Комментарии:

Комментарии закрыты.