Зачем тестировать младенца

Неонатальный скрининг позволяет недопустить развития у малышей серьезных патологий, которые впоследствии приводят их к инвалидности.

Что такое неонатальный скрининг и для чего он нужен?

Татьяна КОПЕЙКИНА, г. Углич

Неонатальный скрининг – это массовое обследование всех новорожденных детей для раннего выявления наиболее распространенных наследственных или врожденных заболеваний. Целью данного вида диагностики является их обнаружение до появления клинических признаков и назначение своевременного лечения. Это позволяет не допустить развития у малышей серьезных патологий, которые впоследствии приводят их к инвалидности.

Порядок и сроки выполнения скрининга регламентируются Приказом Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания». Согласно данному документу проводится исследование на выявление следующих болезней: врожденного гипотиреоза, фенилкетонурии, муковисцидоза, адреногенетального синдрома и галактозмии.

  • Муковисцидоз – самое частое генетическое заболевание. Оно характеризуется мутацией гена, которая приводит к поражению желез внешней секреции. Болезнь проявляется тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.
  • Врожденный гипотиреоз – внутриутробное поражение зачатка щитовидной железы. Оно приводит к нарушению выработки тиреоидных гормонов и, как следствие, к задержке роста и формирования нервной системы ребенка, вплоть до тяжелой инвалидности. Девочки страдают вдвое чаще, чем мальчики. Своевременная диагностика и лечение гормональными препаратами позволяют полностью остановить ее развитие.
  • Фенилкетонурия – генетическое заболевание, приводящее к дефициту фермента, способного расщепить аминокислоту фенилаланин. Накопление ее в крови приводит к сильнейшей интоксикации, повреждению головного мозга, серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости. Поскольку почти вся белковая пища содержит фенилаланин, основным лечением является соответствующая диета. Ее необходимо придерживаться длительное время – как минимум первые десять лет жизни. При своевременно проведенном неонатальном скрининге новорожденного и вовремя начатом лечении дети, страдающие фенилкетонурией, не отстают от своих сверстников в умственном развитии и не становятся полными инвалидами.
  • Адреногенитальный синдром – наследственная дисфункция коры надпочечников. Она обусловлена нарушением вырабатывания гормона, который влияет на обмен веществ. В крови новорожденного уже на первой неделе жизни накапливаются вещества, оказывающие пагубное влияние на сердечно-сосудистую систему, работу почек и формирование половых органов. Заместительное лечение гормонами проводится на протяжении всей жизни.
  • Галактоземия – генетически обусловленное нарушение обмена веществ, которое характеризуется дефицитом фермента, превращающего галактозу в глюкозу. В связи с этим происходит тяжелое нарушение работы нервной системы, печени и других органов. Основное лечение – специфическая диета, исключающая молочные продукты.

Недавно российские ученые разработали новую диагностическую платформу, благодаря которой возможно обследование еще на 11 врожденных заболеваний. Поэтому в некоторых регионах перечень скрининга расширен до 16 патологий: лейциноз, тирозинемия первого типа, цитруллинемия, множественная карбоксилазная недостаточность, недостаточность очень длинных цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот, недостаточность средних цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот, недостаточность митохондриального трифункционального белка/недостаточность длинных цепей гидроксил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот, глютаровая ацидурия первого типа, изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия. Все эти заболеваний, если вовремя не начать лечение, могут привести к глубокой инвалидности.

Сроки исследования – в родильном доме на четвертый день жизни у доношенного ребенка, и на седьмой или позднее – у недоношенного малыша. При тестировании на более ранних сроках возможно получение ложноположительных или ложноотрицательных результатов.

Иногда скрининг не проводится в родильном доме, например, при выписке из стационара ранее четвертых суток жизни ребенка. В таком случае родителям на руки выдается заполненный тест-бланк для забора крови, а в обменной карте указывается, что кровь на скрининг не взята. Исследование проводится на участке согласно рекомендованным срокам.

Условия скрининга – утром натощак или чрез три часа после любого очередного кормления набирается капелька капиллярной крови. Обычно из пяточки малыша. Кровь наносится на тестовые бланки или фильтровальную бумагу на кружочки, пропитанные специальным веществом.

Результаты готовы через 10 дней после забора анализа, их можно узнать в поликлинике по месту жительства. При отрицательных результатах тестирования ребенок признается здоровым. Родителей обычно об этом не извещают. Наблюдение за таким малышом проводится согласно рекомендованным срокам в плановом порядке.

Положительный или сомнительный результат не всегда означает, что ребенок болен. Для уточнения диагноза проводится повторный забор крови. При вновь повышенных показателях ребенка с родителями направляют в медико-генетическую консультацию для тщательного и детального обследования.

С 2017 года новорожденным проводят аудиологических скрининг, позволяющий своевременно выявить нарушения слуха у ребенка и в ряде случаев избежать глухоты и инвалидности.

С 2007 года проводится еще один вид скрининга – аудиологический. Он позволяет своевременно выявить нарушения слуха у ребенка первого года жизни и в ряде случаев избежать глухоты и инвалидности.

Исследование выполняет отоларинголог при помощи аудиометра в родильном доме или поликлинике в первые дни жизни ребенка. Если малыш ведет себя спокойно, то тестирование занимает несколько минут. Результат известен сразу.

Существует несколько вариантов выполнения исследования:

  1. В наружный слуховой проход ребенка вводится небольшой микрофон и подается звуковой сигнал, который улавливают клетки в ухе малыша и отправляют ответный сигнал – эхо. При отсутствии проблем со слухом оно улавливается прибором.
  2. Малышу надеваются наушники, к голове прикрепляются электроды. Через наушники в наружный слуховой проход подается звуковой сигнал, который активизирует участки головного мозга, отвечающие за слух. Их электрическую активность улавливают электроды и передают прибору.

Если обнаружены отклонения, вовсе не обязательно, что у малыша имеются проблемы со слухом. Возможно, результаты были искажены из-за того, что малыш во время тестирования плакал или двигался. Обычно при неудовлетворительном результате первой аудиометрии исследование проводится повторно – чаще в месячном возрасте.

Марина ПИСАРЕВА,
главный врач ЯОДКБ,
главный педиатр регионального департамента
здравоохранения и фармации

Комментарии и пинги к записи запрещены.

Комментарии:

Комментарии закрыты.